SINDROM PATAU PDF

Maggie Nathania Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum Beberapa waktu lalu, Tanah Air sempat dibuat gempar oleh berita kematian bayi cilik Adam Fabumi di usia yang baru 7 bulan akibat penyakit yang dimilikinya. Berikut informasi lengkap seputar penyakit langka tersebut. Apa itu trisomi 13 sindrom Patau? Trisomi adalah suatu kondisi kelainan kromosom, yang menyebabkan seseorang memiliki tiga salinan kromosom. Pada manusia yang sehat dan normal, salinan kromosom seharusnya hanya ada dua.

Author:Arazilkree Vuzahn
Country:Turkey
Language:English (Spanish)
Genre:Personal Growth
Published (Last):16 March 2008
Pages:293
PDF File Size:8.46 Mb
ePub File Size:6.68 Mb
ISBN:616-1-66347-482-3
Downloads:49277
Price:Free* [*Free Regsitration Required]
Uploader:Maugore



Pencegahan Pengertian Sindrom Patau Sindrom Patau merupakan salah satu jenis kelainan genetik yang disebabkan karena adanya kelebihan kromosom nomor Penyakit ini menyebabkan kecacatan yang berat. Beberapa di antaranya adalah retardasi mental, gangguan bentuk tangan dan kaki, sumbing, penyakit jantung bawaan, dan masih banyak lagi.

Penderita sindrom Patau umumnya tidak bisa bertahan hidup dalam jangka waktu yang panjang. Sekitar 50 persen penderita Sindrom Patau meninggal dunia dalam waktu kurang dari tiga hari setelah dilahirkan. Penyebab Sindrom Patau Dalam keadaan normal, setiap kromosom dalam tubuh manusia terdiri dari dua copy.

Apa yang terjadi pada sindrom Patau adalah adanya ekstra copy pada kromosom nomor 13, sehingga kromosom tersebut memiliki tiga copy trisomy Gangguan pada kromosom 13 ini menyebabkan gangguan pembentukan organ-organ janin saat masih di dalam kandungan sehingga berujung pada kecacatan berat. Hingga saat ini, belum diketahui hal apa yang menyebabkan terjadinya kelebihan copy pada kromosom 13 tersebut.

Namun kasus sindrom Patau lebih banyak dijumpai pada ibu yang mengandung pada usia di atas 35 tahun. Diagnosis Sindrom Patau Kecurigaan adanya Sindrom Patau dapat diketahui sejak bayi masih berada dalam kandungan, dan dapat pula saat bayi baru saja dilahirkan. Untuk memastikan adanya Sindrom Patau, perlu dilakukan pemeriksaan sitogenetik. Pemeriksaan ini dilakukan dengan mengambil sampel darah bayi, atau jika masih di dalam kandungan, pemeriksaan dilakukan dengan mengambil cairan ketuban.

Sindrom Patau dapat dipastikan jika memang ditemukan adanya kelebihan copy kromosom 13 dari pemeriksaan sitogenetik tersebut. Jika memang bayi terbukti mengalami Sindrom Patau, terkadang perlu dilakukan pemeriksaan CT scan untuk mengetahui apakah terdapat kelainan atau kecacatan juga pada organ dalam. Biasanya bayi lahir dengan kondisi tidak bugar, misalnya tidak menangis, sesak napas, atau ototnya lunglai. Selain kondisi tersebut, bisa juga dijumpai berbagai kecacatan seperti: Ukuran kepala lebih kecil dari yang seharusnya mikrosefali Sumbing pada bibir dan langit-langit mulut Memiliki jari berlebih polidaktili.

1001 DE REMEDII CASNICE PDF

Sindromul Patau

June 8, Dalam dunia psikologi atau ilmu medis tentu pernah mendengar istilah sindrom bukan? Ya, sindrom merupakan gejala yang ditunjukkan oleh seseorang yang disebabkan oleh hal hal tertentu, baik itu dari segi mental, fisik atau karena kelainan genetika. Nah, berikut adalah macam macam sindrom yang langka, sudah terbukti dan tentunya pernah dialami oleh beberapa orang di dunia ini. Sindrom Klinefelter Sindrom klinefelter merupakan salah satu macam macam sindrom dari kelainan kromosom pada manusia.

GUIA PARASITE EVE 2 COMPLETA PDF

Sindrom Patau

Causes[ edit ] Patau syndrome is the result of trisomy 13, meaning each cell in the body has three copies of chromosome 13 instead of the usual two. Patau syndrome can also occur when part of chromosome 13 becomes attached to another chromosome translocated before or at conception in a Robertsonian translocation. Affected people have two copies of chromosome 13, plus extra material from chromosome 13 attached to another chromosome. With a translocation, the person has a partial trisomy for chromosome 13 and often the physical signs of the syndrome differ from the typical Patau syndrome. Most cases of Patau syndrome are not inherited, but occur as random events during the formation of reproductive cells eggs and sperm.

KHUTBATUL WADA PDF

Macam Macam Sindrom dan Ciri Cirinya

Kesulitan memberi makan atau mencerna makanan. Penyebab Apa penyebab sindrom Patau trisomi 13? Meski penyakit genetik, sebagian besar sindrom Patau bukan disebabkan karena kelainan genetik yang diwariskan orangtua. Kadang-kadang kesalahan terjadi ketika sel telur atau sperma terbentuk sehingga memiliki kromosom ekstra. Salinan kromosom ke yang ketiga dapat berasal dari sel telur atau sel sperma.

STK0765 PDF

Síndrome de Patau

Pencegahan Pengertian Sindrom Patau Sindrom Patau merupakan salah satu jenis kelainan genetik yang disebabkan karena adanya kelebihan kromosom nomor Penyakit ini menyebabkan kecacatan yang berat. Beberapa di antaranya adalah retardasi mental, gangguan bentuk tangan dan kaki, sumbing, penyakit jantung bawaan, dan masih banyak lagi. Penderita sindrom Patau umumnya tidak bisa bertahan hidup dalam jangka waktu yang panjang.

Related Articles